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內容簡介
醫學分子檢驗的技術在過去幾年的發展，有多項技術已廣泛應用於各大醫院及生技公司，其結果可作為病人疾病之診斷、治療及預防之參考。如海洋性貧血、血友病、蠶豆症及唐氏症的診斷及篩選，腫瘤標誌的診斷及篩選，結核分枝桿菌及細菌抗藥性基因的快速診斷，都已有良好成效。
本書中涵蓋四大領域：分子檢驗技術、遺傳疾病、腫瘤標誌及感染性疾病之分子檢驗，是引領初學者的重要學習指南。
本書特色
採用的圖片均自行繪畫、拍攝或由國內各領域專家提供。
相關章節的討論及參考文獻，大多引用國內學者的學術論文期刊，讓初學 台灣的現狀。
內容以精簡的方式書寫，並不涵蓋所有醫學分子檢驗的項目，而以常用之分子檢驗為主。
目錄
第一章 分子檢驗基本技術
（吳芳姿、王聖帆、許蕙玲、楊正芬、黃智生、鄭如茜、黃家群、曾慶平、孫光蕙 著）
等位基因特異性寡核酸雜交
原位螢光雜交法
脈衝式電泳分析
限制片段長度多形性
聚合連鎖反應
單股結構多形性
增幅阻礙突變系統
增幅限制 切位點
突變分辨聚合 連鎖反應
化學切割錯誤的鹼基
變性梯度膠體電泳法
應用核酸序列的放大反應
轉錄介導的擴增法
連接連鎖反應
分枝 DNA 訊號放大技術
DNA 甲基化分析技術
高解析度融離分析
學習評估
參考文獻
第二章 微衛星標記分析與應用（楊雅倩 著）
前言
何謂微衛星標記
微衛星的基因變異
微衛星標記分析
微衛星標記在生物醫學上的用途
總結
學習評估
參考文獻
第三章 單一核酸多型性檢測技術之原理與應用
（蕭明裕、張懿欣 著）
前言
單一核酸多型性
SNP 檢測技術之基礎原理
SNP 檢測技術
SNP 在醫學領域的應用
學習評估
參考文獻
第四章 高通量定序技術於分子檢驗之應用
（邱全芊、駱紀東、黃家群、曾慶平）
前言
高通量定序平台與桑格定序法的比較
高通量定序平台介紹
高通量定序的應用模式
高通量定序技術於臨床分子檢驗的應用
未來展望
學習評估
參考文獻
第五章 生物資訊在分子檢驗之應用（林文昌 著）
前言
生物資訊學與基因體計畫資料庫
資訊搜尋與序列比對
序列比對生物資訊工具之分子檢驗實例
學習評估
參考文獻
第六章 生物晶片（陳佑誠、陳桂添、詹爾昌 著）
生物晶片的簡介
生物晶片的種類
生物晶片製造與偵測原理
生物晶片的應用
學習評估
參考文獻
第二單元 基因疾病之分子檢驗（趙崇義教授 主編）
第七章 海洋性貧血分子檢驗
（李建宏、朱大成、施浤彰、張建國 著）
甲型海洋性貧血簡介
台灣常見甲型海洋性貧血基因型
甲型海洋性貧血基因型的偵測方法
甲型海洋性貧血帶因者的篩檢流程
產前診斷甲型海洋性貧血
乙型海洋性貧血簡介
血紅素的形成及其功能
乙型海洋性貧血之基因診斷
乙型變異血紅素
學習評估
參考文獻
第八章 血友病分子檢驗（林淑容、蘇怡寧、林佳霓、林淑華 著）
血液凝固的機轉
血友病
第八因子蛋白質及基因
A 型血友病患之基因異常及診斷
第九因子蛋白質及基因
B 型血友病患之基因異常及診斷
總結
學習評估
參考文獻
第九章 唐氏症的產前篩檢及診斷（朱大成、鍾明怡 著）
唐氏症簡介
產前篩檢唐氏症
現行細胞遺傳學方法之唐氏症診斷
分子診斷唐氏症
學習評估
參考文獻
第十章 葡萄糖六磷酸去氫缺乏症之分子檢驗
（何鴻耀、趙崇義 著）
前言
G6PD 的生化特性
G6PD 在紅血球中扮演之角色
G6PD 在其它細胞的角色
G6PD 缺乏症的臨床症狀與問題
G6PD 分子生物學與遺傳特性
G6PD 缺乏症的分子流行病學
G6PD 缺乏症之診斷
G6PD 缺乏症之分子診斷
病例
學習評估
參考文獻
第三單元 腫瘤標誌之分子檢驗（李宏謨教授 主編）
第十一章 血液中的腫瘤標誌（李宏謨 著）
前言
腫瘤標誌臨床效益的評估
腫瘤標誌的發展歷史
血液中的蛋白類腫瘤標誌
血液中的核酸類腫瘤標誌
學習評估
參考文獻
第十二章 致癌基因與抑癌基因（李宏謨 著）
前言
致癌基因的發現
原型致癌基因的活化
致癌基因的分類
抑癌基因
學習評估
參考文獻
第十三章 組織的腫瘤標誌（羅梅真、李宏謨 著）
前言
組織的腫瘤標誌各論
學習評估
參考文獻
第十四章 蛋白質體學及腫瘤標誌蛋白的研發
（陳盈汝、鄭恩加 著）
蛋白質體學導言
二維電泳分析
定量二維電泳分析
磁珠親和分離法
MALDI-TOF 質譜分析
SELDI-TOF 質譜分析
腫瘤蛋白標誌的研發現況
學習評估
參考文獻
第十五章 骨髓系血液腫瘤之分子檢驗（林亮音 著）
前言
骨髓增生贅瘤
骨髓系與淋巴系贅瘤合併嗜酸性球增多症與
PDGFRA、PDGFRB、FGFR1 異常
急性骨髓性白血病
急性骨髓性白血病的基因變異與臨床意義
骨髓增生贅瘤的基因變異與臨床意義
骨髓系與淋巴系贅瘤合併嗜酸性球增多症與
PDGFRA、PDGFRB、FGFR1 異常的基因變異與臨床意義
微量殘餘疾病
常見的染色體變化及基因變異的分子診斷
染色體轉位的檢測
基因點突變的檢測
少數核酸的 insertion 及 deletion
總結
學習評估
參考文獻
引伸閱讀
第十六章 淋巴系腫瘤之醫學分子檢驗（胡忠怡）
淋巴系腫瘤是一大群高度異質性的疾病
Precursor lymphoid neoplasms（淋巴前驅細胞惡性贅生）
Mature lymphoid neoplasms（成熟淋巴細胞腫瘤、惡性淋巴瘤）
總結
學習評估
參考文獻
第十七章 蛋白質晶片（林景堉 著）
前言
蛋白質晶片的原理
蛋白質晶片的種類
蛋白質晶片的檢測平台
蛋白質晶片應用於癌症的研究與檢測
總結
學習評估
參考文獻
第四單元 感染性疾病之分子檢驗（吳俊忠教授 主編）
第十八章 細菌及真菌之分子鑑定（張長泉 著）
前言
DNA 定序法
聚合連鎖反應或其延伸技術
探針雜交反應法
真菌傳統鑑定方法
血清學鑑定方法
DNA 定序法
以 PCR 為基礎之分子診斷法
寡核酸微陣列晶片技術
以飛行質譜儀鑑定細菌及真菌
學習評估
參考文獻
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